Detalhe da pesquisa
1.
ANKRD11 pathogenic variants and 16q24.3 microdeletions share an altered DNA methylation signature in patients with KBG syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1429-1438, 2023 04 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36440975
2.
DENTAL ENAMEL FORMATION AND IMPLICATIONS FOR ORAL HEALTH AND DISEASE.
Physiol Rev
; 97(3): 939-993, 2017 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28468833
3.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35861666
4.
Disease-associated c-MYC downregulation in human disorders of transcriptional regulation.
Hum Mol Genet
; 31(10): 1599-1609, 2022 05 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34849865
5.
Rare and de novo variants in 827 congenital diaphragmatic hernia probands implicate LONP1 as candidate risk gene.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1964-1980, 2021 10 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34547244
6.
Olfactory bulb anomalies in KBG syndrome mouse model and patients.
BMC Med
; 22(1): 158, 2024 Apr 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38616269
7.
CATSHL syndrome, a new family and phenotypic expansion.
Clin Genet
; 105(3): 313-316, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37990933
8.
A reanalysis of strontium isotope ratios as indicators of dispersal in South African hominins.
J Hum Evol
; 187: 103480, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38159536
9.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37586838
10.
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
J Med Genet
; 60(7): 644-654, 2023 07.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-36446582
11.
Radiological features and treatment of erupting maxillary canines in relation to the occurrence of dental developmental abnormalities.
Acta Odontol Scand
; 83: 197-203, 2024 Apr 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38661111
12.
Prescription of panoramic radiographs in children using age-based prevalence of dental anomalies and pathologies.
Int J Paediatr Dent
; 34(2): 125-134, 2024 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-37330621
13.
DKK1 is a strong candidate for mesiodens and taurodontism.
Clin Genet
; 103(6): 714-716, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36601665
14.
Genotype-phenotype analysis of selective failure of tooth eruption-A systematic review.
Clin Genet
; 104(3): 287-297, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37448157
15.
Documentation and prevalence of prenatal and neonatal outcomes in a cohort of individuals with KBG syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2364-2375, 2023 09.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-37226940
16.
Deletion of first noncoding exon in ANKRD11 leads to KBG syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1044-1049, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36628575
17.
Tethered cord syndrome in KBG syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1222-1226, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36722669
18.
Epilepsy in KBG syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 65(5): 712-720, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36196002
19.
Microcephaly as a risk factor for dental alterations: A case-control study.
Oral Dis
; 29(5): 2265-2271, 2023 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35332642
20.
Might Zika virus-associated microcephaly's severity impact deciduous tooth eruption and orofacial structures?
Oral Dis
; 29(5): 2277-2282, 2023 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35485177